一九九八年,我念初中,忽然得了不明病因的腹痛疾病。妈妈被我的症状吓坏了,领着我四处求医。医生根据我的体检指标和症状,按肾病治疗。岂料病状不但未见好转,反而更加恶化。医院对这种莫名的疾病束手无策,建议我妈妈找中医看看。前后吃了二年的中药,我的病情不但未见好转,反而越发沉重。脚不能走路,手不能提物,语言困难,还时不时淌口水。妈妈被我的症状吓坏了,四处打听,...
铜娃娃一餐一饭待用计划自助、助人、尊严、能量!为给在医院治疗期间的暂时身处困境的铜娃娃家庭解决一点点应急之需,让他们感受到更多社会的关爱与铜娃娃大家庭的温暖,铜娃娃罕见病关爱中心(中国肝豆状核变性罕见病关爱协会)发起“铜娃娃一餐一饭待用计划”,为有需求的正驱铜治疗的病友提供不少于10份(特殊需求者原则上可以重复申请)的高质量的营养餐(两荤两素一汤主食米...
肝豆状核变性病人把好"六关" 生健康宝宝不是梦李晓东肝豆状核变性是一种遗传病,很多病友都担心自己的病会遗传给下一代。社会上也有部分人对此病不了解,认为既然是遗传病,就一定不能生育。其实只要在医生指导下,把好以下几关,生育出一个健康的宝宝不是梦。身体关为了生育出一个正常的后代,肝豆状核变性病人必须处在一个病情相对稳定的阶段,出现下列情况时,不宜生育(尤其...
儿童肝硬化 警惕“肝豆”病 李莉裴争争12岁的小刚在一次体检中发现“肝功能异常”,经进一步检查,确诊为肝硬化。从未有过肝炎史的小刚,引起了徐医附院神经内科专家张尊胜的注意。通过抽血、眼科会诊、头部核磁共振、腹部彩超等一系列检查,发现其血浆铜蓝蛋白降低、眼角膜边缘处有棕黄色素环、大脑基底节软化和变性、脾脏肿大,确诊为遗传性铜代谢障碍疾病——肝豆状核变性。...
奇病穿“马甲”害惨妙龄女——被误诊的肝豆状核变性病 李艳媚 表情愁苦,嘴角歪斜,吐字含糊,瘦弱不堪、手脚颤抖——这是日前东莞某医院接诊的该院首例肝豆状核变性病人的症状,患者是一个19岁的妙龄少女。医生介绍,该病由于比较少见,根据患者的临床表现,很容易被误诊为传染病甚至精神病病人。罕见病致少女貌似智障不久前,该院神经医学中心进来一个“满脸愁容”的女孩...
肝脏、豆状核变性?都是“铜”惹的祸任艳郑素军金属铜是人体内一种重要的微量元素,我们每天都会通过食物来摄取铜。人体内的铜元素经过代谢后最终会排出体外的,但是当我们的代谢过程出现问题时,就会导致疾病的发生。今天就来带领大家认识一下肝脏、豆状核变性。说实话,都是铜元素惹的祸。在介绍该肝脏豆状核变性疾病之前,我们先讲讲铜在人体内的正常代谢过程。食物中的铜被人体...
肝豆状核变性曾经误诊过的、未误诊过的都请进鸣灵肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F...
手抖+肝硬化这种疾病你想到了么孟远航张欣2018年末之时,还在上大学的19岁年轻女性小李(化名)住进神经科。半年前她出现双上肢不自主抖动,说话声音变小,有时吞咽食物困难,同学都说她走路小心翼翼的,性格也变得抑郁、敏感,与以往判若两人。之前,小李曾就诊于两家医院,做了不少检查,但都没有得到手抖的病因诊断。偶然的机会,她来到我们医院。恰巧主任接诊了这位患者...
儿子越养越瘦检查发现罕见病鸽子医生育儿从儿子生出来到现在,四年又四个月了;但在去年四月,我们才发现小孩是罕病儿,这消息对我来说打击真的不小,突然想写成文章,是希望能借我和孩子的经历,引起一些父母的注意,不要等到小孩发病才知道是罕病,有时可能会太晚了。四年多前,怀胎41w,生下了体重3500g的宝宝;由于我本身有遗传疾病的背景(地中海型贫血,我本身带因)...
要重视肝豆状核变性不同病期饮食营养王共强肝脏是人体最重要的代谢器官,发生疾病时可出现复杂的营养素代谢改变和不同程度的营养不良或不足,而营养状态又反过来影响肝病的发生、发展和预后,形成恶性循环。营养支持在肝豆状核变性慢性肝病患者的治疗中起重要作用。肝炎样期肝豆患者在病情稳定期,营养代谢状态与健康人相比没有明显差别,无需额外营养支持。但在早期肝脏急性肝炎样...
俺们夫妻俩这么正常孩子怎么可能是遗传性肝豆 陈大为 “不可能,不可能!”小悦悦的妈妈一边摆手,一边冲着医生连连摇头。“我跟孩儿他爸身体都很好,祖上三代都很正常,这个我俩结婚前就调查过了,绝对不可能是遗传病!”小悦悦的妈妈斩钉截铁地说道。“是啊,是啊!”小悦悦的爸爸在一旁也连声附和。“会不会搞错了?”小悦悦的爸爸皱着眉头问道。“这是我们查房时,经常碰到...
关注肝豆状核变性病人的“心”杨国民浙二吴志英 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。它是由于铜的排泄减少,进而铜在不同器官的过度沉积而出现的疾病表型。铜通常在肝和脑中的沉积。铜在心脏中沉积却鲜有报道。近来有少量的个案报道,肝豆状核变性病人会出现恶性心律失常、心肌病,病情进一步恶化,则会增加心源性死亡的风险。SilvioQuick等人近期实施了一项关于肝...
辉瑞加入基因治疗竞争7亿美元将罕见肝病疗法收入囊中 新浪医药新闻3月20日,致力于基因疗法开发的生物科技公司VivetTherapeutics宣布称,辉瑞制药已经收购了其15%的股权,同时获得了所有流通股的独家收购选择权。辉瑞和Vivet公司将合作开发后者专有的Wilson病(威尔逊症)疗法VTX-801。根据交易条款,辉瑞在签署协议时支付了约4500...
少女患病肚大如孕妇这种疾病太罕见少女患病肚大如孕妇,这是什么怪病吗?13岁的小梅突然吃不下饭,肚子也慢慢鼓起来,这让她的爸爸谌申林非常担心。为了给她治疗,一家人来到了合肥。医院确诊为肝豆状核变性,即铜在体内蓄积导致的肝硬化。据医生介绍,这种病比较罕见,10万个人中患有此病的只有4人,发病的大多为青少年。医院诊断患有罕见病医生表示,小梅患上的罕见病为肝豆...
12岁男孩天生“金瞳” 原是罕见病所致王偲华程惠贞电视剧《延禧攻略》正在热播,高贵妃因为刚出生的五阿哥有双“金瞳”,就要活埋五阿哥,幸得魏璎珞相救。在那个时代,“金瞳”是不祥之兆。现实生活中,还真有天生“金瞳”的孩子存在,永康医院眼科就遇到了这样一名患者。小男孩“棒棒”今年12岁。他的眼睛“黑珠”和“白珠”交界的地方长了一圈黄棕色的环,像一对“金环”。...
男子瞳孔变心形瞳孔异常或是肝病恶化 家庭医生武汉一男子瞳孔变心形,白色情人节时,他的女友将眼睛图片晒到朋友圈后引发了不少关注。很多人都认为这是一种天然浪漫。实际上,这并不是什么浪漫,这可能是与一种叫做肝豆状核变性的肝病恶化有关。什么是肝豆状核变性肝豆状核变性早在1912年就发现,因为此病由英国Wilson医生发现,也被成为Wilson病。肝豆状核变性是...
警惕!孩子表情怪可能是肝豆状核变性肝豆状核病变是一种常见染色体隐性遗传性疾病,因发病率低极易被误诊。市中心医院神经内科专家刘欢昨日提醒,孩子面部表情怪,要警惕患上肝豆核病变。据介绍,肝豆状核病变因肝脏无法排泄体内产生的铜,致使铜长期淤积,进而影响中枢神经、体内脏器。通常发生于儿童期或青少年期,少数可迟至成年期。患儿面部表情可能出现“面具脸”、苦笑貌、怪...
怎么早期发现肝豆状核变性家庭医生肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,又名Wilson病。这是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。如何在早期发现肝豆状核变性?这种疾病是否容易与其他疾病混淆?日前,中山大学附属第一医院神经科主任医师梁秀龄教授在接受家庭医生在线编辑采访时,为大家解答了许多与肝豆状核变性相关的问题。家庭医生在线:肝豆状核变性有哪...
18岁新妈妈突发脏器衰竭 原来是肝豆病在作怪Dr.Why 在临床呆久了,时不时就听患者家属控诉医院:“她几天前还好好的!怎么到了你们医院几个小时就进ICU了?你们是怎么看病的!!”哎呀亲,你息怒啊,临床上这种进展神速,一顿饭的功夫就命悬一线的事情经常发生啊,今天Dr.Why给大家分享的就是这样一个凶险的病历。患者是一位18岁的年轻妈妈,生完孩子10周后...
嗲嗲被戴上“美瞳” 原来竟是罕见“威尔逊病” 张爱琼李金强近日,60岁的黎嗲嗲因肝功能严重受损、皮肤出现巩膜黄染,送往长沙医院救治。医生们发现黎先生的眼睛像是被戴上了“美瞳”,眼角膜出现绿褐色色素环,经过检查,诊断是“肝豆状核变性”。黎嗲嗲在接受了系统规范的治疗后,病情得到控制,经过慢慢养护,肝功能在逐步恢复中,心理状况也很稳定。肝豆状核变性又称威尔逊...
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